O que é o diagnóstico precoce?
Algumas crianças nascem com doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas, ou até situações de coma.
É possível contudo, por análises ao sangue, efectuadas a partir do 3.º dia de vida, diagnosticar estas doenças mesmo antes do aparecimento dos sinais clínicos e iniciar o tratamento precocemente.

Que doenças se diagnosticam em Portugal com este programa?
a) Doenças Hereditárias do Metabolismo
Fenilcetonuria, Leucinose, Citrulinemia, Tirosinemias tipo I e II, Aciduria Arginino-Succínica, Acidurias Orgânicas (PA, MMA, IVA, 3HMG, GA I e 3-MCC) e défices da ß - oxidação dos ácidos gordos (MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT I, CPT Il, MADD e CUD).
Nestas doenças a criança não consegue utilizar determinadas substâncias que fazem parte da sua alimentação, e que em excesso são tóxicas para o fígado, sistema nervoso central, etc..
Na maioria dos casos, a solução é alimentá-la o mais rapidamente possível com uma dieta especial em que essas substâncias sejam devidamente controladas.

b) Hipotiroidismo Congénito
Nesta doença a tiróide não existe ou funciona mal, não produzindo em quantidades suficientes uma hormona (tiroxina) que é fundamental para um bom desenvolvimento físico e mental.
Esta hormona terá de ser fornecida à criança como medicamento diário, o mais cedo possível e em princípio durante toda a vida.

Como devem proceder os pais, quando nasce o bebé?
Nas Maternidades, Hospitais e Centros de Saúde, existem fichas apropriadas que têm colada uma tira de papel de filtro apropriado.
A partir do 3° dia de vida e se possível até ao 6°, os pais devem levar o bebé a um desses locais para fazer a colheita de sangue.
Com uma ou duas picadas no calcanhar do bebé consegue-se o sangue suficiente, que é colhido para o papel de filtro e, depois de seco, enviado pessoalmente ou pelo correio para o Laboratório Nacional de Rastreio.

Os pais são avisados dos resultados?
Um programa deste tipo, com análises gratuitas e abrangendo todos os recém-nascidos, não permite o envio de resultados.
Os pais só serão contactados se as análises não forem normais ou se houver necessidade de qualquer confirmação laboratorial.
Se for detectada alguma das referidas doenças, os pais serão imediatamente avisados, directamente pelo telefone ou através do Centro de Saúde, de modo a iniciarem o tratamento o mais precocemente possível.
Poderão contudo conhecer os resultados normais através da Internet, 4 semanas após a picada no pezinho, consultando o endereço: www.diagnosticoprecoce.org e introduzindo o número de código anexo à ficha, que lhes será entregue na altura da colheita.
O resultado será dado em termos de "Normal" ou "Em curso".
Nesta página, poderão também encontrar informações mais detalhadas sobre as doenças rastreadas.

Que resultados se podem esperar?
Se o diagnóstico for feito precocemente e o tratamento ou dieta iniciados nas primeiras semanas de vida, o prognóstico é bom, embora varie de doença para doença, uma vez que os vários tratamentos apresentam diferentes graus de dificuldade e eficácia.
Para mais informações, podem consultar na Internet o endereço atrás referido.

O rastreio é obrigatório?
Não é, e estará sempre dependente da vontade dos pais. Porém, dado que para todas as doenças estudadas existe tratamento, as vantagens para o bebé e para todo o ambiente em que está inserido são claras e evidentes.

Armazenamento
Após o rastreio, as fichas com a amostra de sangue do bebé ficam armazenadas no Centro de Genética Médica até um período máximo de 15 anos.
Durante esse período encontram-se protegidas pela legislação vigente (Lei 12/2005), só podendo ser utilizadas para diagnóstico a pedido dos pais, ou para investigação sob anonimato,

O que é que isto significa?
Utilização para diagnóstico
Pode haver necessidade de fazer mais análises para diagnóstico de outras doenças ou pode acontecer que um recém-nascido morra com uma doença genética grave e sem diagnóstico. Neste último caso, anos mais tarde e perante nova gravidez, os pais, solicitando o acesso à ficha armazenada, podem eventualmente saber qual a doença que vitimou o seu filho, e a partir desse diagnóstico serem informados, numa Consulta de Aconselhamento Genético, dos riscos dessa doença se repetir, da possibilidade de se proceder ao Diagnóstico Pré-natal, etc..

Utilização para investigação
0 sangue excedentário existente no papel de filtro pode ser muito útil para estudos epidemiológicos e de grande interesse para a população em geral.
Para estes estudos, as manchas de sangue serão sempre utilizadas sob anonimato, ou seja, sem ser possível identificar o bebé ou os seus pais.